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根據(jù)最近發(fā)表在《Plos Genetics》雜志上的一篇文章，來自Roswell Park癌癥綜合研究中心的Kunle Odunsi等人發(fā)現(xiàn)一種特殊的X染色體突變能夠導致女性患卵巢癌以及其父親或兒子患前列腺癌。
（圖片來源：Kevin H. Eng and colleagues）
在早期的研究中，研究者們發(fā)現(xiàn)對于患卵巢癌的女性來說，其姐妹患卵巢癌的風險會高于她們的母親，這一現(xiàn)象十分難以解釋。針對這一發(fā)現(xiàn)，作者等人希望研究清除是否X染色體上的基因突變會通過其父親傳播，從而提高女性后代的卵巢癌發(fā)生風險。
首先，研究者們收集了186名患卵巢癌的女性患者其奶奶或孫女的信息，以及對其X染色體進行了測序。結果顯示，父本來源的X染色體基因突變導致的卵巢癌發(fā)生風險會遠遠高于母本來源的相應基因突變。進一步的測序結果表明此前X染色體上存在一類未知的推按，該突變會導致卵巢癌的發(fā)生提早6年出現(xiàn)。
這項研究表明X染色體上的基因或許會促進女性患卵巢癌的風險，這與其它的風險基因并沒有相關性。然而，這一結果還需要進一步的驗證，以及需要鑒定該基因的功能。這一發(fā)現(xiàn)表明許多看上去是偶發(fā)性的卵巢癌實際上都有遺傳背景，從而有助于促進癌癥的篩查以及遺傳風險的評估。
"我們的研究或許能夠解釋為什么卵巢癌往往多發(fā)于姐妹中，這是由于父親的染色體能夠決定自帶的性別，而其所有的女性后代都含有自己的X染色體"，該研究的作者，來自Roswell Park生物信息學與生物統(tǒng)計學系的助理教授Eng說道。
資訊出處：New mutation linked to ovarian cancer can be passed down through dad
原始出處：Eng KH, Szender JB, Etter JL, Kaur J, Poblete S, Huang R-Y, et al. (2018)Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study. PLoS Genet 14(2): e1007194. doi.org/10.1371/journal.pgen.1007194